Epileptinen kohtaus on ohimenevä aivotoiminnan häiriö, joka johtuu liiallisesta tai synkronoidusta hermosolujen poikkeavasta sähköisestä toiminnasta laajuudeltaan vaihtelevalla aivoalueella. Epilepsia on aivojen sairaus, jossa aivoilla on pitkäkestoinen poikkeava taipumus synnyttää epileptisiä kohtauksia, ja jossa henkilöllä saattaa olla myös muita neurologisia, kognitiivisia, psyykkisiä tai sosiaalisia toimintakyvyn ongelmia seurauksena sairaudestaan.
Epilepsian yleisimmät syyt ovat aivojen rakenteelliset syyt ja geneettiset syyt. Valtaosa epilepsioista esiintyy satunnaisina, mutta useimpiin sisältyy vaihtelevan asteinen perinnöllinen osuus. Huomattavassa osassa perinnöllisiltä vaikuttavista epilepsioista altistavaa mutaatiota ei löydetä, minkä vuoksi on tärkeää etsiä myös vaihtoehtoisia alttiustekijöitä. Geenien ilmentymisen pienetkin muutokset voivat altistaa epilepsialle. Löydöksiä geenien ilmentymisessä voidaan hyväksikäyttää tehostamaan tautiriskin, taudin kulun ja lääkevasteen arviointia.
Epilepsiaa sairastaa Euroopassa yli 6 miljoona ihmistä kaikissa ikäryhmissä, ja henkilön riski sairastua elämänsä aikana epilepsiaan on 4 %. Hoitomuotojen kehittymisestä huolimatta jopa 30 % potilaista on hoitoresistenttejä. He sairastavat vaikeaa epilepsiaa, jossa potilaalla esiintyy asianmukaisesta hoidosta huolimatta epileptisiä kohtauksia ja oireet haittaavat heidän mahdollisuuksiaan viettää täysipainoista ja turvallista elämää. Vaikeaa epilepsiaa sairastavilla on myös suurentunut riski sairastua epilepsian liitännäisongelmiin, esimerkiksi masennukseen ja työkyvyttömyyteen. Epilepsian aiheuttama tautitaakka yhteiskunnalle on sama kuin rintasyövän naisilla ja keuhkosyövän miehillä.
Biomarkkerilla tarkoitetaan sellaista luotettavasti mitattavissa olevaa tekijää, joka ilmentää normaalin tai patologisen biologisen tilanteen muutosta, kuten esimerkiksi verensokerin mittaus diabeteksessa. Epilepsian hoidossa luotettavia biomarkkereita ei vielä ole identifioitu, mutta niiden uskotaan tuovan uusia mahdollisuuksia epilepsiapotilaiden hoitoon. Nykyään hoitopäätökset perustuvat pääasiassa ”yritykseen ja erehdykseen”, eikä hoitoa aloitettaessa ole mahdollista ennustaa lääkehoidon sopivuutta potilaalle. Biomarkkerit voisivat tarjota mahdollisuuden epilepsian yksilöllisempään hoitoon. Biomarkkereiden avulla olisi mahdollista myös määrittää hoidon aloittamisen optimaalinen ajankohta ja löytää ne potilaat, jotka tarvitsevat lääkehoidon lisäksi myös muita hoitomuotoja. Biomarkkereiden avulla voitaisiin siten myös minimoida potilaan riskiä useisiin liitännäissairauksiin ja taudin asteittaiseen pahenemiseen. Biomarkkereiden etsimistä on pidetty kansainvälisesti tärkeimpänä strategiana, jotta epilepsian parantaminen olisi tulevaisuudessa mahdollista.
Itä-Suomen yliopiston kliininen epilepsiatutkimus toimii kiinteässä yhteistyössä KYSin valtakunnallisen epilepsiakeskuksen kanssa. KYSiin on keskitetty Suomessa HUS:in ohella vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden diagnostiikka ja leikkaushoito ja tämä tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden selvittää systemaattisesti epilepsioiden kliinistä taudinkuvaa, ennustetta, molekyyligenetiikkaa ja biomarkkereita sekä kehittää hoitoa. Epilepsiakirurgia on ”ikkuna eläviin aivoihin” ja tarjoaa mahdollisuuden tutkia myös aivojen normaaleja toimintoja, samalla kun selvitämme potilailla näiden toimintojen varjelemista ennen heidän kirurgista hoitoaan.
Vaajasalon säätiön on tukenut Itä-Suomen yliopiston epilepsiatutkimusta osa-aikaisella (60%) kliinisen epileptologian professuurilla vuodesta 2011 alkaen. Professuuria hoitava Reetta Kälviäisellä on yli 30 vuoden kokemus kliinisestä ja translationaalisesta epilepsiatutkimuksesta ja hän johtaa valtakunnallista Kuopion yliopistollisen sairaalan Epilepsiakeskusta jossa toteutetaan yli 2000 potilaskäyntiä vuodessa. Hän on kirjoittanut 165 kansainvälistä artikkelia (11 niistä siteerattu yli 100 kertaa, Hirsch-indeksi 39). Hän on ohjannut 10 väitöskirjaa. Hänen tutkimusryhmäänsä kuuluu laaja joukko asiantuntijoita eri aloilta. Itä-Suomen yliopiston kliininen epilepsiatutkimus keskittyy uusien epilepsian ennustekijöiden ja geneettisten ja kliinisten biomarkkereiden löytämiseen. Yhteistyötä tehdään kansallisesti Suomessa ja laajasti kansainvälisesti. Tutkimusta tukee merkittävällä tavalla myös Saastamoisen säätiö.
